Loading... 0

Ваша корзина покупок пуста.

+7 (800) 500-61-53
Перезвонить мне

Расшифровка генома за $ 1,000

«Теперь, когда геномы можно секвенировать за $ 1000, больше пациентов смогут воспользоваться этим», — говорит Говард Иаков, директор Центра человеческой и молекулярной генетики в Медицинском колледже штата Висконсин.

«Гонка» за создание технологии, способной расшифровать геном всего за  $ 1000 началась в декабре 2001 года в Национальном Институте Исследований Человеческого Генома. Этот «квест», по-видимому, был завершён в январе, когда представители компании Illumina (Сан-Диего) заявили, что выпускают новую машину HiSeqX Ten, способную секвенировать по пять геномов в день.

Спустя пятнадцать лет после того как первый геном человека секвенировали за $ 2,7 млрд, мы стоим на пороге новой эры в медицине.

Многие геномы теперь будут расшифрованы и гораздо более подробно. До сегодняшнего дня, когда полное исследование генома было таким дорогостоящим процессом, большинство клинических и исследовательских лабораторий изучали только экзом, примерно 1,5 процента генома, связанная с известными функциями. Теперь, когда возможность секвенировать весь геном стало осуществимо с финансовой точки зрения, можно  будет генерировать достаточное количество данных и понять важность многих других вариантов гена. Полное секвенирование генома обычно находит в сотни раз больше различий между любыми двумя лицами, чем просто секвенирование экзома.

Расшифровка генома поможет учёным лучше понять болезни, побочные эффекты препаратов и механизмы, с помощью которых функционирует геном. Более ранние попытки использовать полное секвенирование генома в здравоохранении дали многообещающие результаты. В клинике при Медицинском колледже штата Висконсин и детской больницe штата Висконсин использовали полное секвенирование генома для выявления возбудителей или мутаций  26 % необъяснимых заболеваний. Уровень успеха выявления этих возбудителей без секвенирования генома составляет от 5 до 10 процентов.

«Возможность регулярного использования секвенирования генома в клинических условиях сделает возможным лечение пациентов, принимая во внимание их генетическую предрасположенность к конкретным болезням и реакцию на конкретные процедуры. У нас уже есть доказательства того, что это может улучшить показатели успеха и сократить расходы, что должно сделать эти технологии привлекательными для компаний в области страхования здоровья.

Тем не менее, до этого ещё далеко. Нам понадобиться больше геномных данных, если мы хотим понять его достаточно хорошо, чтобы быть в состоянии повлиять на клинические исходы в больших масштабах. Мы также должны помнить, что последовательность генома является лишь первым шагом, за этим должны последовать медико-генетическое консультирование и доказательная медицина. Этика также должна быть частью дискуссии, потому что решения о геномном скрининге повлияет на грядущие поколения. Теперь, когда технология, необходимая для доступной расшифровки генома изобретена, мы должны найти лучший способ использовать эту информацию для спасения жизней».

Метки , ,

Просмотров 68

Написать ответ

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Понравилось? Подпишись на рассылку!

[Geektimes.ru] Раз плюнуть: обзор и результаты генетического теста Атлас и дайджест основных ДНК-тестов в России и мире

Подробнее »
Подпишитесь на нашу рассылку